Bij ATTR-CM vouwt het TTR-eiwit verkeerd5,6
Verkeerd gevouwen TTR vormt amyloïdfibrillen, die het hart en andere weefsels infiltreren1,5
Onophoudelijke productie en depositie van verkeerd gevouwen TTR-fibrillen leidt tot progressieve weefselschade en orgaanfunctiestoornissen en uiteindelijk tot de dood1,5
Verkeerd gevouwen TTR-deposities kunnen zich ophopen in de extracellulaire ruimte van het myocard.
Dit leidt tot hypertrofie en stijfheid resulterend in een restrictieve fysiologie en diastolische disfunctie5,7
Deze veranderingen kunnen zich klinisch manifesteren als hartfalen5,7
De levensverwachting voor patiënten met ATTR-CM is
2–6
JAAR
vanaf het moment van diagnose1
Helaas wordt de diagnose vaak pas jaren na het begin van de symptomen gesteld, soms pas na 6 jaar. Zelfs wanneer patiënten duidelijke kenmerken hebben en er duidelijke diagnostische richtlijnen beschikbaar zijn.2,4
- Diagnostische vertraging kan leiden tot een late start van specifieke behandelingen voor ATTR-CM.2,4,8
- Vroege start van deze behandelingen is essentieel zodat patiënten er maximaal baat bij hebben en verdere ziekteprogressie kan worden gestopt of vertraagd.2,4,8
